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为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?
作者: 编辑: 来源: 发布日期: 2020.12.28
信息摘要:
为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

随着医学的昌明,现代人对优生优育越来越重视了,很多人在备孕时开始关注基因筛查了。例如,耳聋基因筛查。

什么是耳聋基因?

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。通过对病人的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

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在我国听力正常人群中,耳聋突变基因携带率高达5-6%,全国约有7800万人携带耳聋突变基因,他们生育聋儿的风险非常高。在我国,每1000个新生儿中就有1-3个聋儿。每年有3万以上患有严重耳聋残疾的宝宝出生。一个聋儿的降生,给家庭和社会带来约70万元的经济负担和不可估量的精神损失。

关于耳聋基因常见的几个问题

1、为什么听力正常的孕妇要测耳聋基因?

在我国听力正常人群中,每100人中就有6个带有耳聋突变基因,这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。及早进行耳聋基因检测,能通过提早发现和医学干预,避免生育听力残疾宝宝。

2、孕妇应该在哪个时间段做检测?这项筛查对孕妇和胎儿是否有影响?

孕妇可以在孕早期、孕中期进行检测。检测时只需抽取孕妇2-3ml血液即可,对孕妇身体和胎儿发育没有影响。

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3、耳聋基因筛查有什么好处?

检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发耳聋的患儿,并进行医学干预避免出生缺陷;

检测耳聋基因,还可以发现携带有药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;

检测耳聋基因,可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提醒家人一起来预防耳聋的发生。

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4、耳聋基因检测结果阳性怎么办?

阳性结果需通过临床医生给予专业指导。如果需要,再进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性,则无需进行其他检测,但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物,以防耳聋的发生。


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